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 제 목 : X염색체 완전 해독 |
(런던ㆍ파리로이터ㆍAFP=연합뉴스) 남녀의 성을 결정하는 성염색체 가운데 여성을 나타내는 X염색체가 미국, 영국, 독일 과학자들이 참여한 공동연구팀에 의해 완전 해독됐다.
공동연구팀은 영국의 주간 과학전문지 '네이처' 최신호(3월17일자)에 연구결과를 발표하고 X염색체에는 전체 인간게놈 중 약 4%에 해당하는 1천98개의 유전자가 있음을 확인하는 한편 이 염색체가 유전형질과 인간질병과의 관계에 있어서 인간 게놈 중 가장 특이한 유전자들을 지니고 있다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.
공동연구팀을 이끈 영국 웰컴 트러스트 생거 연구소의 마크 로스 박사는 X염색체의 해독으로 여자가 남자와 다른 이유를 이해하고 지금까지 밝혀진 3천199가지 유전질환 중 약 10%인 307가지 유전질환을 규명하고 그 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 말했다.
인간의 몸을 구성하고 있는 세포의 핵에는 개개인의 특성을 결정하는 유전자들이 들어있는 염색체가 모두 23쌍 있으며 이 중 한 쌍은 남녀를 결정하는 성염색체로 여자는 2개의 X염색체, 남자는 X염색체와 Y염색체를 가지고 있다. (X, Y는 염색체의 모양에 따라 붙인 이름이다)
Y염색체는 100개도 안 되는 유전자를 가진 초라한 염색체로 X염색체와 이처럼 크게 차이가 나는 것은 이 두 쌍의 염색체가 처음 성의 구별이 없는 생명체였을 때는 동일한 염색체였다가 진화과정에서 이 중 한 염색체에 있는 한 유전자에 변화가 발생하면서 연쇄적인 변화가 일어나 남성으로 성별이 갈라지고 이 염색체(Y)는 결국 지금과 같은 초라한 상태로 퇴화했기 때문으로 생각된다고 연구팀은 밝혔다.
반면에 나머지 염색체(X)는 점점 줄어가는 다른 염색체(Y)를 보완하기 위해 더많은 유전자들을 갖게 되었을 것이라고 연구팀은 말했다.
연구팀은 또 여성은 X염색체가 두 개이기 때문에 이 중 하나는 활동하지 않는 염색체로 생각되어 왔지만 이 염색체에 있는 유전자들 모두가 불활성 유전자(silentgenes)들은 아니고 일부는 활동하는 유전자라고 말하고 바로 이 유전자들이 성호르몬과 관계가 없는 남녀 간 차이를 설명해 주는 것인지 모른다고 밝혔다.
색맹, 자폐증, 혈우병 같은 유전질환은 X염색체의 유전자 변이로 발생하지만 주로 남자들에게만 나타나는 이유는 남성은 하나뿐인 X염색체에 결함이 발생했을 때 이를 보완해 줄 수 있는 염색체가 없기 때문이라고 연구팀은 지적했다.
이번 염색체 해독작업에는 영국의 생거 연구소 외에 미국의 베일리 의과대학, 독일의 막스 플랑크 분자유전학 연구소, 미국의 워싱턴 대학 게놈 배열 연구소가 참여했다.
skhan@yna.co.kr (끝)
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