도대체 자폐증은 왜 발생하는 것일까. 이에 대한 명쾌한 답은 아직 없다. 단지 추정하고 있을 뿐이다. 가장 가능성이 많은 가설은 뇌의 기질적 내지는 기능적 병변이 작용할 것이라는 점이다. 그 근거는 다음과 같이 설명된다.
첫째, 자폐아동의 약 20∼30%에서 경련성 질환이 있는 것으로 보고된다. 이 질환은 어렸을 때부터 나타날 수도 있고, 청소년기가 되면서 나타나는 수도 있다. 둘째, 병력상 임신 중 또는 분만 전후 합병증이 많다는 점이다. 임신 중 출혈이나, 약물을 복용한 경우가 많았다는 보고도 있다. 양수에 태변이 발견됐다는 보고도 있다.
셋째, 자폐증이 뇌의 기질적 병변이 확인된 질환과 동반되어 나타난다는 점이다. 예를 들면 선천성 풍진, 결절성 경화증, 레트 증후군, 신경섬유모세포동증, 페닐키톤뇨증, 거대세포 바이러스 감염 등이다. 넷째, 신경과적 검사에서 30∼70%의 자폐 아동이 신경학적으로 이상 소견을 보인다는 보고다. 예컨대 보행에 이상이 있거나 무도형 운동이 나타난다는 점이다.
다섯째, 뇌영상 검사에서 이상소견이 발견된다는 보고들이다. 예를 들면 뇌전산화단층촬영, 단일광자방출전산화단층촬영, 자기공명촬영술, 양전자단층촬영술 등의 검사에서 이상소견이 관찰된다는 점이다. 현재로서는 어느 특정 부위의 이상소견과 관련지어 설명하기는 어려운 점이 있으나 전두엽, 후두엽 또는 소뇌에서 이상소견을 보인다는 보고가 있다.
이는 향후 지속적인 연구가 필요한 분야이다. 여섯째, 부검에서 뇌의 이상소견이 발견되었다는 보고들이다. 아직 극히 제한된 보고이기는 하지만 편도 또는 해마의 세포 손상이 보고된 바도 있고 소뇌의 푸르킨제 세포 숫자가 정상에 비해 떨어져 있었다는 보고가 있다.
최근 들어서는 유전적 요인에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 자폐아동의 형제·자매들에 대한 연구에서 유병률이 2∼4%라는 보고들이 있는데, 이는 일반 유병률의 50∼100배에 해당되는 높은 비율이다. 가족력에 대한 연구에서 자폐증의 진단 기준은 만족시키지 않는다고 하더라도 언어장애 또는 다른 인지적 기능장애가 일반 인구보다 더 흔히 발견되었다는 보고도 이 질환의 유전 가능성을 일부 시사한다고 할 수 있다.
쌍생아에 대한 연구에서 일란성 쌍생아에서는 36%의 일치율을 보인 반면, 이란성 쌍생아에서는 0%의 일치율을 보였다고 보고하였다. 또한 염색체 이상이 유아 자폐증과 관계가 있을 것이라는 주장도 있다. 취약 X염색체 증후군이 있는 경우 0∼20%에서 자폐증이 동반됐다는 보고를 한 바 있다. 이러한 연구 보고들은 적어도 일부 자폐아동의 경우는 유전적 요인이 작용할 가능성이 있다고 할 수 있다. 그러나 유전되는 방식은 X염색체 열성유전, 상염색체 열성유전 등이 제기되고 있으나 지속적인 연구가 시행돼야 할 분야이다.
세번째로는 생화학적 요인을 들 수 있다. 자폐증의 생화학적 요인에 대하여는 도파민, 노어에피네프린, 세로토닌계에 대한 연구들이 있으나, 아마도 세로토닌계가 가장 밀접한 관계가 있을 것으로 생각된다. 많은 연구들의 보고에 의하면 적어도 전체 자폐아동의 약 3분의 1에서 혈중 세로토닌의 함량이 증가되어 있다는 결과이다. 그러나 현재로서는 이 소견의 정확한 의미, 즉 자폐증의 증상과 어떠한 관계가 있는가에 대하여는 정확하게 밝혀져 있는 바는 없다.
마지막으로는 정신역동 또는 가족 요인을 들 수 있다. 1943년도 칸너 박사의 최초 보고에서 자폐증 아동들의 부모가 지능이 높고, 사회경제적인 상태가 높았기 때문에 이런 요인들이 원인의 하나로 받아들여져 많은 연구가 시행되었다. 그러나 그후의 연구에서 이것은 편견인 것으로 판정됐다. 또한 부모의 차가운 태도, 아동에 대한 사랑 부족, 정서적 불안정성, 무관심 등은 원인이라기보다는 일차적으로 아동의 장애가 선행하고, 이에 대한 부모의 반응이라는 인식이다.
따라서 자폐증의 원인으로 심리적 요인은 그 가능성이 극히 희박하다고 할 수 있으며, 따라서 부모가 자신들이 무엇인가 잘못하여 생긴 병이 아닐까 하는 걱정은 전혀 할 필요가 없다. 조수철 서울의대 교수·정신과학
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제 목 : [세계]자폐증은 왜 생길까 
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