(서울=연합뉴스) 한성간 기자 = 뇌 기능에 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 유전자의 변이가 자폐증과 강력한 연관성이 있다는 사실이 밝혀졌다고 영국의 BBC인터넷 판이 20일 보도했다.
맞춤 약 개발을 전문으로 하는 프랑스 생명공학회사 인테그라겐(IntegraGen)의 수석연구원 조르그 아게르 박사는 의학전문지 '분자정신의학' 최신호에 발표한 연구보고서에서 이같은 사실을 밝히고 이 새로운 발견을 바탕으로 내년까지는 자폐증 유전자검사법이 개발될 수 있을 것이라고 말한 것으로 BBC는 전했다.
아게르 박사는 자폐증 환자가 최소한 1명 이상 있는 116개 가계(家系) 사람들의 DNA를 분석한 결과 제16번 염색체에 있는 '단백질 키나제C 베타1'(PRKCB1) 유전자 변이가 자폐증과 연관이 있다는 사실을 알아냈다고 밝혔다.
아게르 박사는 이 유전자는 소뇌(小腦)에 있는 과립세포(granule cell)에서 발현되며 이 유전자가 만드는 단백질은 과립세포의 신호를 푸르키니에세포(Purkinje cell)로 전달하는 역할을 한다고 밝히고 이는 소뇌가 자폐증으로 손상된 뇌기능의 대부분을 수행하는 데 중요한 역할을 한다는 사실을 시사하는 것이라고 말했다.
자폐환자의 뇌에는 과립세포와 푸르키니에세포의 수가 모두 줄어들어 있다는 연구결과가 앞서 발표된 바 있다.
아게르 박사는 또 하나 흥미로운 사실은 이 단백질이 동물실험에서 청각역학습(auditory reversal learning)에 관여하는 것으로 밝혀졌다는 것이라고 말하고 이는이 단백질이 결핍되면 자폐환자에게서 흔히 나타나는 학습기능 손상으로 이어질 수 있음을 시사하는 것이라고 지적했다.
아게르 박사는 PRKCB1 단백질과 이 단백질이 관장하는 뇌기능이 자폐증과 연관이 있다는 사실이 밝혀진 것은 처음이며 이는 자폐증 연구에 있어 중요한 발전으로 앞으로 자폐증 원인을 규명하는 데 기여할 것이라고 말했다.
또 이 새로운 발견으로 자폐증 유전자검사법 개발이 가능하게 됐다고 말하고 이 유전자검사법은 PRKCB1을 포함, 자폐증과 관련된 4가지 유전자 변이의 유무를 확인하게 될 것이라고 아게르 박사는 밝혔다.
이미 자폐아가 있는 부모는 다른 자녀를 대상으로 생후 18개월쯤 검사를 할 수 있을 것이라고 그는 덧붙였다.
이에 대해 영국 정신의학연구소의 자폐증전문의인 마이클 러터 박사는 "흥미롭고 기대되는" 연구결과라고 평가하고 이를 확인하기 위한 연구가 필요하다고 말했다. skhan@yna.co.kr (끝)
제 목 : 자폐증 관련 유전자 발견 
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