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혈중지질농도 관련 95개 유전지표 규명

관상동맥질환의 유발 위험인자로 꼽히는 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표가 국내 연구진에 의해 발견됐다. 이에 따라 관상동맥질환의 예방과 치료에 대한 접근법이 진일보하게 됐다.

관상동맥질환(coronary artery disease)은 관상동맥의 동맥경화증으로 인한 협착으로 심근에 혈류 공급장애가 발생하는 상태로 혈중지질농도인 총 콜레스테롤, 저밀도 지단백 콜레스테롤, 고밀도 지단백 콜레스테롤, 중성지방 등의 농도에 영향을 받는다. 통계청에 따르면, 관상동맥질환은 국내 사망 원인 3위에 해당하는 심혈관질환의 일종이다. 미국심장협회에서는 흡연여부, 고혈압, 당뇨, 비만 등을 비롯해 고지혈증을 심혈관질환의 주요위험인자로 꼽고 있다.

질병관리본부는 세계적 연구그룹이 참여한 국제지질유전학협력(Global Lipids Genetics Consortium : GLGC) 연구에서 본부 내 유전체센터와 서울대 통계학과가 공동으로 참여해 이같은 성과를 거뒀다고 4일 밝혔다. 이번 연구는 세계 19개국 200명 이상(40개 연구그룹) 연구자들이 참여해 총 13만명(유럽인 10만명-아시아인 2만4,000명-아프리카인 8,000명)을 대상으로 이뤄진 거대규모의 유전체연구다. 한국인 8,800백명이 연구대상자로 포함됐다.

이번 연구는 유럽인에게서 밝혀진 혈중지질농도에 영향을 미치는 유전지표를 질병관리본부 유전체 역학코호트 자료와 유전체 정보를 이용해 한국인 인구집단에서 검증한 것으로, 유럽인종을 대상으로 조사된 결과, 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간에 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방의 경우는 최대 7배 차이가 있는 것으로 분석됐다.

이러한 95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보여, 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이가 없는 것으로 확인됐다.

또 이번에 발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통해 혈중지질의 유전요인임이 검증됐다.

질병관리본부는 "고위험 질환인 심혈관질환의 일종인 관상동맥질환의 예방과 치료를 위해서는 이 질환의 주요위험인자들 중의 하나인 혈중지질농도를 조절하는 것이 매우 효과적이므로, 이번 연구를 통해 발견된 혈중지질농도에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용돼 국내 심혈관질환에 의한 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다"고 설명했다.

한편, 이번 연구결과는 세계 최고 학술지인 Nature 8월호에 게재될 예정이다.

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