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 제 목 : [국민]당원 축적병이란 |
글리코겐 분해안돼 간 축적…포도당 결핍 저혈당 유전병
글리코겐(간에 저장됐다가 필요에 따라 포도당이 되는 당원)의 합성과 분해에 관여하는 한 가지
혹은 여러 가지 효소의 결핍에 의해 발생하는 일련의 유전성 질환들로,조직 내에 비정상적으로
글리코겐이 많이 축적되는 것이 특징이다.
‘당원 축적병(GSD)은 주로 간이나 근육에 생긴다. X염색체 연관 유전형(VI형)을 제외하고는
모두 상염색체 열성으로 유전된다. GSD의 발생빈도는 2만5000명당 1명꼴로 보고돼 있지만,일부
유형에서는 경미한 장애만을 보이므로 진단되지 않는 경우가 있어 실제 발생빈도는 이보다 더
높을 것으로 추정된다.
증상 및 징후는 글리코겐이나 다른 중간 대사산물의 축적과 글리코겐 분해산물의 결핍,특히
포도당 결핍에 의해 나타난다. 그러나 임상적인 양상과 중증도,발병연령 등은 다양하다. II형은
심근과 근골격계를 포함한 모든 장기에 영향을 미친다.
조직 내에 축적된 글리코겐과 일부 중간 대사산물은 MRI(자기공명영상장치)로 확인할 수 있다.
확진은 조직검사로 특이한 효소가 결핍된 것을 확인하는 방법으로 이뤄진다.
주로 간을 침범하는 GSD를 치료하는 방법은 소량의 탄수화물을 자주 먹여 저혈당 등을 예방하는
것이다. 요리되지 않은 옥수수 녹말 섭취는 혈당 수치를 일정하게 유지하는데 도움이 된다.
다른 방법으로는 밤새 지속적으로 포도당을 공급하는 것이다. 다만 IV형은 간 이식을 받아야
한다.
주로 근육을 침범하는 GSD는 무산소(허혈성) 운동을 제한하는 방법으로 치료한다. 일부의
환자에게는 고단백 식이가 도움이 되기도 한다. 이 때는 사지의 근위부가 약해지며,횡경막을
침범해 저호흡 상태가 유발될 수 있으며,다른 효소 이상으로 운동 후 근육경련이 일어나기도
한다. 따라서 대부분의 GSD 환자는 운동량을 제한하거나,운동 후 음료수를 마시는 것이
좋다<도움말:유한욱(서울아산병원 소아과 교수)>.
박찬희기자
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