◇유전질환이란=부모의 비정상적인 유전자 또는 돌연변이 DNA 배열 때문에 생긴 질병이
자손에게 전달되는 병을 가리킨다.
유전자 이상은 자연적으로 DNA가 잘못 복제되거나,여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해
일어나는 유전자 변이를 가리킨다.
생물이 성장하거나 새로운 자손을 만들기 위해 준비할 때 유전자의 본체인 DNA는 복제본을
만드는데,이 때 잘못 복제되는 것을 막는 유전체계가 있기는 하지만 여러 가지 요인에 의해
잘못 복제되기도 한다.
또 유전자 변이가 체세포에서만 생긴 경우에는 자손에게 그 질병이 유전되지 않지만,부모의
생식세포에서 이상이 생기거나 아기가 발생하는 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게
유전된다.
한편 ‘유전성 대사질환’은 음식물을 대사(영양물을 섭취하고 노폐물을 배설하는 작용)하는 데
필요한 효소가 선천적으로 부족해서 발생하는 병이다.
◇유전질환의 조기 발견=유전질환과 선청기형은 임신중에 유전검사 또는 초음파검사로 발병
여부를 미리 알아낼 수 있다. 그러나 선천성 대사이상은 모체가 그 결함을 대부분 해결해주기
때문에 출생시까지도 모를 수 있다. 실제로 대부분의 선천성 대사질환은 아기가 태어나서
수유를 실시한 이후에 발견되는 경우가 많다.
신생아기에 대사질환 검사를 실시,발병 사실을 조기에 발견해 치료할 수 있는 질환은 50여종.
그러나 이는 1000가지가 넘는 전체 대사질환 중 극히 일부에 지나지 않는다.
뇌 손상을 받기 전 조기에 발견하기만 하면 식이요법과 함께 체내에 부족한 효소를 보충해주는
방법,그리고 대사가 되지 않는 물질을 조기에 제거해주는 방법으로 거의 정상화시킬 수 있는
경우는 그래도 나은 편. 대사질환이 발생한 사실을 몰라 치료시기를 놓칠 경우에는 발육
장애,간경화,경련,뇌 발달 장애,백내장,심장 장애 등 치명적인 건강장애를 겪게 되기
때문이다.
◇대사질환 검사=신생아는 모두 이 검사를 받아야 한다. 특히 항경련제로 조절되지 않는 경련을
하는 소아나 성인,성장이나 발육에 장애가 있는 소아,원인이 규명되지 않은 정신지체아,유전성
대사질환의 가족력이 있는 사람,소변에서 특이한 냄새가 나는 사람,성장 부진을 주증상으로
하는 신생아는 특별히 신경써야 한다.
대개 출생 직후 아이의 발뒤꿈치에서 채취된 건조혈액을 가지고 검사하게 되는데,여러 질환을
한꺼번에 검색하는 것도 가능하다.
태아에게 대사질환이 있을 경우 산모는 태아가 마치 딸꾹질을 하는 것같은 태동을 느끼게
되거나 간기능 장애 증상을 보인다. 이밖에 산모가 원인불명의 유산을 반복하기도 한다.
한국유전학연구소 김숙자 소장은 “신생아 대사질환검사 시기는 생후 3∼4일이 가장 이상적이나
아기가 아프거나 수혈을 받아야 하는 경우에는 즉시 검사를 하고 나중에 재검사를 받는 것이
좋다”고 설명했다.
박찬희기자 bahkch@kmib.co.kr
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