미국 클리블랜드 클리닉의 에릭 토폴 박사는 과학전문지 '사이언스' 최신호에 발표한 연구보고서에서 대대로 심장마비 등 관상동맥질환을 겪어온 아이오와주(州) 의 한 가계(家系)를 대상으로 실시한 유전자검사 결과 MEF2A라고 불리는 유전자가 변이되어 있음을 알아냈다고 밝혔다.
이 유전자는 혈류를 막아 심장마비에 이르게 하는 플라크 퇴적물(지방덩어리)로 부터 동맥벽을 보호하는 역할을 하는 심장마비 차단 유전자로 이 유전자가 변이되면 심장마비가 발생한다고 토폴 박사는 말했다.
토폴 박사는 대대로 심장마비와 심장병 환자가 빈발하는 이 가계 구성원 약 100 명의 유전자를 분석한 결과 심장마비나 심장병에 걸린 사람은 모두 MEF2A 유전자에 서 DNA의 핵심가닥 일부가 결여되어 있음을 발견했다고 밝혔다.
바로 이러한 결함이 동맥을 경화시켜 막아버리는 것으로 생각된다고 토폴 박사 는 설명했다.
토폴 박사는 이 가계 이외의 사람들에게서도 MEF2A 변이유전자가 심장병을 유발 하는지는 더 연구가 필요하다고 덧붙였다.
이 유전자가 생산하는 단백질은 일부 다른 유전자들의 활동을 조절하기 때문에 다른 유전자들도 심장병과 연관이 있는지 분석할 필요가 있다고 토폴 박사는 밝혔다.
제 목 : 심장마비 유발 유전자 발견 
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