미국 마운트 시나이 의과대학의 정신과 전문의 조지프 벅스범 박사는 '미국 정신의학 저널' 최신호에 발표한 연구보고서에서 세포에 에너지를 공급하는 단백질 분자인 ATP를 생산하는 유전자(SLC25A12)가 변이되면 자폐증 위험이 거의 2배 증가한다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.
특히 뇌 세포들은 많은 양의 에너지를 소모하기 때문에 ATP 유전자 변이로 에너지 공급량이 조금만 줄어들어도 정상적인 기능이 손상될 수 있다고 벅스범 박사는 말했다.
벅스범 박사는 자폐증 또는 자폐장애 환자가 있는 411개 가계 사람들 2천여명으로부터 채취한 DNA를 분석한 결과 전원이 제2번 염색체에 있는 이 유전자의 변이형 2가지 중 하나를 가지고 있었다고 밝혔다. 제2번 염색체에는 자폐증과 관련된 유전자들이 들어 있는 것으로 알려지고 있다.
벅스범 박사는 그러나 이 변이유전자는 특정 가계에 한정되는 것이 아니라 일반인에게도 흔한 것으로 보인다고 말하고 이 변이유전자는 단독으로 자폐증을 유발하지 않으며 따라서 이 변이유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 자폐증세가 나타나는 것은 아니라고 밝혔다.
이 변이유전자를 가진 사람은 일반적으로 자폐증 위험이 2배 정도 높지만 이 변이유전자 단독으로가 아니라 다른 자폐증 관련 유전자들과 복합해 자폐증을 유발하기 때문에 이 다른 유전자들의 정체를 밝혀내는 것이 앞으로 할 일이라고 그는 말했다.
벅스범 박사는 이 자폐증 관련 유전자들은 5-10개로 믿어진다면서 이들 모두 또는 대부분의 정체가 밝혀지면 새로운 자폐증 진단방법과 치료기술이 개발될 수 있을 것이라고 덧붙였다.
제 목 : 자폐증 유발 변이유전자 발견 
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