(서울=연합뉴스) 한성간 기자= 자폐증과 강력한 연관이 있는 것으로 믿어지는 변이유전자가 발견되었다.
미국 뉴욕에 있는 마운트 시나이 의과대학의 조지프 벅스바움 박사는 의학전문지 '정신병 저널' 4월호 인터넷판에 발표한 연구보고서에서 제2번 염색체에 있는 유전자(SLC25A12)의 두가지 변이형 중 최소한 하나를 가지고 있으면 자폐증에 걸릴 위험이 매우 높다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.
벅스바움 박사는 자폐아가 있는 4백11개 가계를 대상으로 실시한 유전자 분석결과 197개 가계가 최소한 부모 중 한 사람이 이 두 변이유전자 중 최소한 하나를 가지고 있는 것으로 나타났다고 밝혔다.
이 결과는 이 유전자가 다른 유전자의 발현을 변경시키는 변경성 유전자(modifying gene)라기보다는 자폐증 위험을 가진 이환성 유전자(susceptibility gene)임을 보여주는 것이라고 벅스바움 박사는 말했다.
벅스바움 박사는 또 이 유전자가 생산하는 단백질은 세포 안에서 세포활동에 필요한 에너지를 만드는 '발전소'인 미토콘드리아의 기능에 중요한 역할을 하기 때문에 이 단백질의 변화는 미토콘드리아 기능에 변화를 일으킬 수도 있을 것이라고 밝혔다.
따라서 자폐증은 미토콘드리아 기능 장애와 연관이 있는지도 모르며 만약 그렇다면 자폐증의 치료법도 여기서 찾아야 할 것이라고 벅스바움 박사는 말했다.
벅스바움 박사는 특정 유전자의 변이가 자폐증의 유일한 원인은 아니지만 자폐증을 촉진하는 것으로 생각된다고 덧붙였다.
제 목 : 자폐증 관련 변이유전자 발견 
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