세상과 환경이 복잡다단하게 바뀌면서 돌연변이형 성격들이나 질환들도 많이 나타나고 있다. 생물학적으로 돌연변이는 유전자를 이루는 염색체(DNA)의 염기서열의 변화로 유전정보가 변하면서 유전형질이 달라지는 변이현상이다.
DNA 이중나선 구조가 밝혀지면서 유전정보가 복제와 전사, 그리고 번역되면서 최종적으로 단백질이 생성되는 과정이 밝혀졌는데, 단백질 생성은 세 개의 염기쌍으로 이루어진 코돈(codon)이라는 유전부호(암호)에 좌우된다.
코돈의 염기쌍 순서 조합에 따라 20개의 아미노산이 만들어지고, 아미노산의 조합에 따라 단백질이 형성되기 때문에 염기쌍의 순서가 원래와 달라지면 만들어지는 아미노산이 달라지고, 결과적으로는 단백질에도 변화가 생기게 되는 현상이다.
네덜란드의 드 브리스는 달맞이꽃을 대상으로 한 진화론적 ‘돌연변이설(Die Mutations-theorie)’을 시작으로 미국 유전학자 모건의 흰눈 초파리 출현에서 돌연변이를 유전자염색체설을 제시했고, 제자 뮬러는 X-선으로 초파리의 돌연변이를 유도하여 인공적 돌연변이 유도법을 발견했다.
1953년 왓슨과 크릭이 DNA 이중나선구조를 발견하면서 유전정보가 전달되는 기전이 확립되면서 어떤 과정을 통해 돌연변이가 발생하는지 이해할 수 있게 되었다. 현재 돌연변이에 대한 과학적 이해는 진화론에서 유전학에 이르는 생물학 분야에서 매우 중요한 위치를 차지하고 있다.
DNA 분자는 당과 인산, 염기로 이루어진 기본단위인 뉴클레오티드 분자들이 길게 늘어선 모양인데, 당은 뉴클레오티드의 뼈대를 이루고 인산은 그런 당과 당을 연결함으로써 뉴클레오티드 사슬을 형성한다. 결국, 당과 인산이 DNA 이중나선의 뼈대를 이룬다.
나머지 염기는 두 개의 DNA 분자가 이중나선구조를 이루도록 하는 연결부위로 작용하는데, 염기는 모두 4가지로 아데닌(A)과 티민(T), 시토신(C)과 구아닌(G)이 서로 선택적으로만 반응한다. 이것은 곧 일단 원판인 DNA의 염기서열이 정해지면, 복사본 DNA의 염기서열도 결정됨을 뜻한다.
이런 방식으로 원판 DNA의 염기배열은 그 순서 그대로 복사본 DNA, mRNA, tRNA로 차례대로 복사와 전사, 또 번역되어서 단백질의 구성요소인 아미노산을 만들어낸다. 아미노산은 코돈이라는 세 쌍의 염기쌍에 의해 생성된다.
만약에 DNA 염기배열이 흐트러지거나, 염기 중 일부가 바뀌면 코돈의 유전정보에 오류가 발생해서 생성된 아미노산에도 문제가 생긴다. 예를 들어, TAG GGC ATA ACG ATT로 판독되는 유전자의 경우 첫 번째 코돈인 TAG 앞에 A가 첨가되었다고 치자.
그러면 전체 유전자의 판독 구조는 ATA GGG CAT AAC GAT T로 바뀌게 될 것이고, 따라서 생성되는 아미노산도 달라진다. 이렇게 되면 아미노산의 조합으로 만들어지는 최종산물인 단백질에도 변화가 불가피한데, 이는 곧 새로운 변이의 출현을 의미한다.
돌연변이의 원인으로는 자연적 현상과 더불어 방사선이나 화학물질 등 외부요인을 들 수 있다. 이 때 자연적 현상이란 DNA의 염기서열이 복제되는 과정에서 발생하는 오류에 따른 것으로 피부나 털이 하얗게 되는 백색증(알비노)이나 혈우병 등은 이로 말미암은 것이다.
총 23쌍의 염색체에서 21번 염색체가 3개인 다운증후군이나 여성 성염색체(XX)에서 X 염색체 하나가 부족해서 나타나는 터너증후군 등도 마찬가지이다. 반면에, 방사선이나 화학물질 등 외부요인에 따른 돌연변이도 있다.
체르노빌(Chernobyl)이나 후쿠시마(Fukushima) 원전 사고에서 방출된 방사성물질에 피폭이 되거나 발암물질에 노출되는 경우에도 돌연변이가 발생하며, 대부분의 돌연변이는 개체에게 해로운 경우가 대부분이지만 아주 드물게 생존에 유리한 돌연변이가 나타나기도 한다.
오늘도 흥겹고 건강하고 행복한 후반기 첫날 하루 만들어 가시길 빕니다. 이동윤 드림 |
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